CBGM 2020

Programação Científica Preliminar

Programação Científica Preliminar

13.05.2020 (Quarta-Feira) - PRÉ-CONGRESSO

13.05.2020 (Quarta-Feira) - PRÉ-CONGRESSO

08:30 - 12:30
Sala 01
Curso 01: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA - CURSO DE CAPACITAÇÃO PARA AGENTES COMUNITÁRIOS, PROFISSIONAIS DE SAÚDE DA FAMÍLIA E DA ATENÇÃO BÁSICA EM SAÚDE. (turma A)
Coordenadora: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
08:30-09:20 - Fundamentos da Genética Médica e estratégia da suspeita de doenças genéticas a partir do diagnóstico de deficiências - Palestrante: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
09:20-10:00 - Reconhecimento de pessoas com deficiência intelectual
Palestrante: ARUANÃ MAIRÊ MAIS FONTES (BA)
Palestrante: PAULA BRITO CORREA (BA)
10:00-10:20 - Reconhecimento de pessoas com deficiência auditiva
Palestrante: TAÍSA MANUELA BONFIM MACHADO (BA)
10:20-10:40 - Reconhecimento de pessoas com defeitos congênitos
Palestrante: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
10:40-11:00 - Reconhecimento de pessoas com câncer hereditário
Palestrante: POLYANNA CAROZO (BA)
11:00-12:00 - Atividade prática: QUIZ
12:00-12:30 - Perguntas/Dúvidas
08:30 - 12:30
Sala 02
Curso 02: ATUALIZAÇÃO EM ONCOGENÉTICA: NOVOS CENÁRIOS CLÍNICOS
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Coordenadora: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
08:30-09:00 - Predisposição hereditária a tumores hematológicos
Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP)
09:00-09:30 - Síndromes de sarcoma hereditário, DICER1 e BAP1
Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
09:30-10:00 - Fenótipos atípicos em síndromes estabelecidas
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
10:00-10:30 - INTERVALO
10:30-11:00 - Escore de risco poligênico em câncer de mama
Palestrante: FERNANDA TERESA DE LIMA (SP)
11:00-11:30 - Câncer de pâncreas hereditário
Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
11:30-12:00 - Câncer de próstata hereditário
Palestrante: RODRIGO SANTA CRUZ GUINDALINI (BA)
12:00-12:30 - Resumo da manhã, perguntas e discussão
08:30 - 12:30
Sala 04
Curso 03: GENÉTICA EM ODONTOLOGIA
Coordenadora: RAFAELA SCARIOT (PR)
- Etiologia complexa dos efeitos de desenvolvimento do esmalte
Palestrante: JULIANA FELTRIN DE SOUZA (PR)
- Aspectos genéticos relacionados à cárie e à disfunção têmporo-mandibular
Palestrante: JOÃO ARMANDO BRANCHER (PR)
- Displasias ectodérmicas
Palestrante: ÁTILA FERNANDO VISINONI (PR)
- Microbioma e seu papel na saúde infantil
Palestrante: CLEBER MACHADO DE SOUZA (PR)
- Polimorfismos genéticos associados à qualidade de vida em pacientes com deformidade dentofacial
Palestrante: RAFAELA SCARIOT (PR)
- Associação entre agenesia dentária e câncer: anomalias distintas com fatores etiológicos comuns?
Palestrante: ÉRIKA CALVANO KUCHLER (PR)
08:30 - 12:30
Sala 05
Curso 04: BIOÉTICA E A GENÉTICA
Coordenador: MARCELO HENRIQUE DE ALMEIDA (PR)
- Fundamentos de Bioética - Dilemas éticos - Deliberação
Palestrante: MARCELO HENRIQUE DE ALMEIDA (PR)
- GeneEtica - Relação entre a ética e a genética
Palestrante: CÍCERO DE ANDRADE URBAN (PR)
- Dilema bioético: A comprovação da ancestralidade por testes de DNA gera direitos?
Palestrante: MELISSA CASAGRANDE (PR)
- O papel do Biodireito frente aos avanços genéticos
Palestrante: JUSSARA MARIA LEAL DE MEIRELES (PR)
08:30 - 12:30 - Sala 06 Curso 05: EXAMES LABORATORIAIS EM GENÉTICA
Coordenador: FÁBIO PASSETTI (PR)
- Sequenciamento de nova geração
Palestrante: PATRÍCIA SHIGUNOV (PR)
- Citogenômica e aplicações no câncer
Palestrante: ALINE FONSECA (PR)
- Análises integradas de "ômicas" na clínica do câncer
Palestrante: LUCIANE R. CAVALLI (PR)
- O uso de exomas na análise de doenças humanas
Palestrante: NARA LYGIA DE MACENA SOBREIRA (EUA)
- A Bioinformática na análise de dados em larga escala
Palestrante: FÁBIO PASSETTI (PR)
14:00 - 18:00
Sala 01
Curso 06: RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA - CURSO DE CAPACITAÇÃO PARA AGENTES COMUNITÁRIOS, PROFISSIONAIS DE SAÚDE DA FAMÍLIA E DA ATENÇÃO BÁSICA EM SAÚDE. (turma B)
Coordenadora: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
14:00-14:50 - Fundamentos da Genética Médica e estratégia da suspeita de doenças genéticas a partir do diagnóstico de deficiências
Palestrante: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
14:50-15:30 - Reconhecimento de pessoas com deficiência intelectual
Palestrante: ARUANÃ MAIRÊ MAIS FONTES (BA)
Palestrante: PAULA BRITO CORREA (BA)
15:30-15:50 - Reconhecimento de pessoas com deficiência auditiva
Palestrante: TAÍSA MANUELA BONFIM MACHADO (BA)
15:50-16:10 - Reconhecimento de pessoas com defeitos congênitos
Palestrante: ANGELINA XAVIER ACOSTA (BA)
16:10-16:30 - Reconhecimento de pessoas com câncer hereditário
Palestrante: POLYANNA CAROZO (BA)
16:30-17:30 - Atividade prática: QUIZ
17:30-18:00 - Perguntas/Dúvidas
14:00 - 18:00
Sala 02
Curso 07: ONCOGENÉTICA: OFICINA BASEADA EM DISCUSSÃO DE CASOS CLÍNICOS
Coordenador: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
Coordenadora: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
14:00-14:45 - Caso clínico câncer de mama/ovário
Palestrante: RODRIGO SANTA CRUZ GUINDALINI (BA)
Palestrante: PATRÍCIA ASHTON-PROLLA (RS)
14:45-15:30 - Caso clínico câncer de cólon
Palestrante: HENRIQUE DE CAMPOS REIS GALVÃO (SP)
Palestrante: DIOGO CORDEIRO DE QUEIROZ SOARES (SP)
15:30-16:00 - INTERVALO
16:00-16:45 - Caso clínico tumor pediátrico
Palestrante: CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA NETO (RS)
Palestrante: MARIA ISABEL ACHATZ (SP)
16:45-17:30 - Classificação e interpretação de variantes em oncogenética
Palestrante: EDENIR INÊZ PALMERO (PR)
17:30-18:00 - Perguntas e respostas/discussão
14:00 - 18:00
Sala 04
Curso 08: DESCOMPLICANDO O RACIOCÍNIO DIAGNÓSTICO EM NEUROGENÉTICA: DO FENÓTIPO AO GENÓTIPO
Coordenadores: JONAS ALEX MORALES SAUTE (RS) / RENATA BARRETO TENÓRIO (PR)
Professores:
JONAS ALEX MORALES SAUTE - Neurologista/Geneticista, UFRGS/SGM-HCPA
JULIANA GURGEL GIANNETTI - Neuropediatra, UFMG
KARINA CARVALHO DONIS - Médica geneticista, SGM-HCPA
PAULO JOSE LORENZONI - Neurologista e Neurofisiologista, UFPR
RENATA BARRETO TENÓRIO - Médica geneticista, UFPR
Tema:
- Doenças Neurogenéticas (raciocínio diagnóstico)
Objetivo geral:
- Apresentar ao participante um modelo de raciocínio diagnóstico nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância e discutir potenciais implicações em aconselhamento genético e terapêuticas com a definição diagnóstica.
Objetivos específicos:
- Apresentar um modelo de raciocínio diagnóstico em Neurogenética para orientar a investigação específica das síndromes.
- Revisar o papel das técnicas convencionais de diagnóstico molecular e técnicas de sequenciamento de nova geração/arrayCGH nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância.
- Integrar as informações clínicas e laboratoriais para otimizar a investigação diagnóstica
- Apresentar noções de interpretação de resultados de análises genéticas em condições neurológicas
- Apresentar novas perspectivas terapêuticas nas síndromes neurogenéticas do adulto e da infância
Conteúdo e Desenvolvimento do curso:
- Serão apresentados 4 casos clínicos com diferentes fenótipos neurológicos principais
- Os alunos serão divididos em 4 grupos (o número total de alunos por grupo dependerá do número total de inscritos) e, após a apresentação do caso e da questão para discussão, os grupos terão 10-15 minutos para responderem como conduziriam/resolveriam as questões apresentadas
- As questões irão abordar aspectos diagnósticos, terapêuticos e de aconselhamento genético.
- A bibliografia disponibilizada deverá ser lida previamente ao curso pelos alunos para auxiliá-los na discussão dos casos.
Recursos didáticos:
- Apresentação dos casos em slides e com vídeos sobre as principais manifestações clínicas
- Os artigos completos das referências bibliográficas serão disponibilizados aos alunos por compartilhamento via Google Drive, uma semana antes do curso.
- Os alunos devem levar seus laptops, tablets ou celulares para auxiliá-los na busca e consulta de informações para a discussão dos casos.
Avaliação:
Será considerado o envolvimento do aluno, o que pressupõe a participação na construção do debate e dinâmicas.
Bibliografia Principal
1. Saute JA, José Luiz Pedroso JL, França Jr. MC, Camargos S. Raciocínio Diagnóstico em Neurogenética. In: Neurogenética na Prática Clinica. Atheneu. 2019.
2. Bowdin S, Gilbert A, Bedoukian E, et al. Recommendations for the integration of genomics into clinical practice. Genet Med. 2016 Nov;18(11):1075-1084.
3. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015. May;17(5):405-24.
4. Nykamp K, Anderson M, Powers M, et al. Sherloc: a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria. Genet Med. 2017 Oct;19(10):1105-1117.
5. Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015 Jun;15(3):187-98.
6. Tur-Kaspa I, Jeelani R, Doraiswamy PM. Preimplantation genetic diagnosis for inherited neurological disorders. Nat Rev Neurol. 2014 Jul;10(7):417-24.
14:00 - 18:00
Sala 05
Curso 09: ATUAÇÃO DO ENFERMEIRO EM GENÉTICA
Coordenadora: ANA MARIA COSVOSKI ALEXANDRE (PR)
- Genética na Atenção Básica
Palestrante: TAIANE ALVES VIEIRA (RS)
- Atuação do enfermeiro em anomalias congênitas
Palestrante: ANA MARIA COSVOSKI ALEXANDRE (PR)
- Atuação do enfermeiro na terapia de reposição enzimática
Palestrante: HOUDA IZABELA DE OLIVEIRA (PR)
- Atuação do enfermeiro no Aconselhamento Genético
Palestrante: FERNANDA BITTAR (SP)
14:00 - 18:00
Sala 06
Curso 10: ATUAÇÃO DO FONOAUDIÓLOGO EM GENÉTICA
Coordenadora: HELLEN NATALY CORREIA LAGOS GUIMARÃES (PR)
- Deficiência auditiva de causa genética
Palestrante: BETINA MORESCHI
- Deleção 22q11/insuficiência velofaríngea
Palestrante: ANA CAROLINA XAVIER (SC)
- Distúrbio de deglutição
Palestrante: HELLEN NATALY CORREIA LAGOS GUIMARÃES (PR)
- Aspectos fonoaudilógicos no TEA
Palestrante: MARINI DOS SANTOS FUSSEK (PR)
- Avaliação e desenvolvimento de fala, linguagem e alfabetização
Palestrante: ÉRIKA ALMEIDA CAMPOS (PR)
14:00 - 18:00
Sala 07
Curso 11: DIREITO E GENÉTICA
14:00 - 15:50 - Painel Judicialização na Saúde
Coordenador: DR. GABRIEL SCHULMAN (PR)
14:00-14:20 - O DNA da judicialização da Saúde
Palestrante: DR. GABRIEL SCHULMAN (PR)
14:20-14:40 - O NAT-Jus
Palestrante: S.EX.ª DRA LUCIANA DA VEIGA OLIVEIRA (PR)
14:40-15:00 - Critérios para concessão de tratamentos
Palestrante: S.EX.ª DRA. ANA CAROLINA MOROZOWSKI (PR)
15:00-15:20 - O paciente com doença genética; o elo mais frágil da judicialização.
Palestrante: DRA. ROSANGELA WOLFF MORO (PR)
15:20-15:50 - Debate
16:00 - 17:30 - Painel Resolução Adequada de Conflitos na Saúde: Nova Tendência no Direito
Coordenadora: DRA. ANGELITA RASKIN (PR)
16:00-16:20 - Métodos Consensuais de Resoluções de Conflitos
Palestrante: DRA. CARLA ARAÚJO DEMCHUCK (PR)
16:20-16:40 - A Mediação na Saúde
Palestrante: DRA. CORINA SCHABBEL (SP)
16:40-17:00 - Os dados genéticos: entre a privacidade e o interesse coletivo
DRA. FERNANDA SCHAEFER (PR)
17:00-17:30: Discussão
Debatedora DRA. VALERIA SOUSA PINTO (PR)
14:00 - 18:00
Sala 08
OFICINA DO GT DE RESIDÊNCIA EM GENÉTICA MÉDICA *
Coordenadora: RACHEL SAYURI HONJO KAWAHIRA (SP)
- Apresentação da Matriz de Competências / Resultados dos questionários dos Programas de Residência Médica
- Oficina - Métodos de avaliação do médico residente
* o evento será de acesso restrito - participação mediante convite
08:30 - 18:00
Sala 03
ENCONTRO NACIONAL DE ASSOCIAÇÕES DE PACIENTES COM DOENÇAS GENÉTICAS
Coordenadora: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR)
08:30-08:45 o ABERTURA: Cenário do 3º Setor e a importância do nosso papel
Palestrante: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR)
08:45-10:25 - Mesa Redonda: ASSOCIAÇÕES PROTAGONISTAS: A importância da profissionalização das instituições
Mediador: GEISA DOS SANTOS LUZ (PR)
08:45-09:15 - O papel indiscutível das associações de pacientes e o olhar do beneficiário
Palestrante: CRISTIANO SILVEIRA (RJ)
09:15-09:40 - Marco Regulatório do Terceiro Setor, Advocacy e Políticas Públicas
09:40-10:10 - "Casa arrumada": Tópicos importantes sobre gestão de projetos, captação de recursos, prestação de contas, relatórios de atividades
Palestrante: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR)
10:10-10:25 - Discussão
10:25-10:40 - Intervalo
10:40-12:10 - Mesa Redonda: DOENÇAS GENÉTICAS: Conceitos e novas tecnologias diagnósticas
Coordenador: VINÍCIUS BEDNARCZUK DE OLIVEIRA (PR)
10:40-11:05 - Conceito de genéticas, raras e novas metodologias
Palestrante: BENISIO FERREIRA DA SILVA (PR)
11:05-11:30 - Novas Metodologias diagnósticas
Palestrante: LIANA OLIVEIRA (PR)
11:30-11:55 - Novas tecnologias Diagnósticas
Palestrante: THIAGO MASSUDA (PR)
11:55-12:10 - Discussão
12:10-14:00 - Intervalo
14:00-15:55 - Mesa Redonda: DIAGNÓSTICO EM MÃOS. E AGORA? Vias de acesso ao tratamento
Coordenador: CRISTIANO SILVEIRA (RJ)
14:00-14:25 - Incorporação de Novas Tecnologias
Palestrante: CLAÚDIO CORDOVIL (RJ)
14:25-14:50 - Uso de relatos de Vida Real em ATS (Avaliação de Tecnologias de Saúde)
Palestrante: SHARMILA SOUZA (SP)
14:50-15:15 - Entendendo o Compartilhamento de Risco
15:15-15:40 - Judicialização
15:40-15:55 - Discussão
15:55-17:45 - Mesa Redonda: TÃO PERTO E TÃO LONGE: A realidade de quem convive
Coordenadora: VERÔNICA STASIAK BEDNARCZUK (PR)
15:55-16:20 - Profissionais da Saúde e doenças genéticas - O entendimento que pode salvar vidas
Palestrante: NATAN MONSORES (DF)
16:20-16:40 - Isso tudo importa: A realidade e a vivência dos profissionais da saúde
Palestrante: GEISA DOS SANTOS LUZ (PR)
16:40-17:00 - Isso tudo importa: A realidade e a vivência dos familiares
Palestrante: LINDA FRANCO (PR)
17:00-17:30 - O impacto das inovações tecnológicas na vida dos pacientes com doenças genéticas
Palestrante: MARISE AMARAL (RJ)
17:30-17:45 - Discussão
17:45-18:00 - Encerramento